O dia mais raro do calendário, 29 de fevereiro, também é lembrado como o Dia Mundial das Doenças Raras. Mesmo quando o ano não é bissexto, como este ano, a mobilização continua sendo lembrada no último dia do mês de fevereiro.

Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), as doenças raras são aquelas que afetam até 65 indivíduos a cada 100 mil pessoas, pouco mais de 1 em cada 2 mil. Estimativa do Ministério da Saúde aponta que cerca de 13 milhões de brasileiros convivem com alguma das quase 8 mil doenças raras já identificadas pelo mundo. 

Os diagnósticos em geral são demorados e precisam de atenção especializada. Grande parte das doenças têm origem genética e a maioria não tem cura. Mas com o tratamento certo, a qualidade de vida melhora.

Padre Marlon Múcio na instituição que ajudou a fundar, a Casa de Saúde Nossa Senhora dos Raros – Foto: Casa de Saúde Nossa Senhora dos Raros/Arquivo

Foi por conhecer de perto essa realidade que o Padre Marlon Múcio decidiu fazer a diferença. Por anos, batalhou para descobrir o que significavam os sintomas que sentia desde a infância: surdez, fraqueza muscular, dificuldade para mastigar. Até que foi diagnosticado com Deficiência do Transportador de Riboflavina (RTD), condição genética que afeta a absorção da vitamina B2 pelas células. 

Padre Marlon é um dos 15 brasileiros identificados com a síndrome; o mais velho com a doença entre os 350 pacientes no mundo inteiro. Ele não é somente raro, é ultrarraro. E abraçou a missão de ajudar outros como ele. 

Em dezembro de 2023, o padre participou da fundação da Casa de Saúde Nossa Senhora dos Raros, em Taubaté, São Paulo. A proposta de criar um hospital exclusivo e gratuito para pessoas com doenças raras já era um sonho antigo do Instituto Vidas Raras. A concretização ganhou força depois que o próprio padre recebeu o diagnóstico, em consulta com geneticista indicada pelo instituto. É o que conta Rosely Cizotti, diretora de comunicação do Instituto Vidas Raras.

Rosely Cizotti, diretora de Comunicação do Instituto Vidas Raras – Foto: Casa de Saúde Nossa Senhora dos Raros

“Na primeira consulta ele teve o diagnóstico. Ele ficou tão grato e tão surpreso que disse ‘não podemos deixar outros raros passarem pelo que eu passei’. Ele ficou ainda mais comovido em saber que a trajetória que ele traçou era a mesma jornada de todos os outros pacientes com doenças raras. Ou seja, era muito comum ficar anos e anos e anos recebendo diagnósticos errôneos, sendo desacreditado, desvalorizado, até chegar num diagnóstico quando você já estava exausto de tudo”, lembra Rosely

A instituição filantrópica se apresenta como sendo a primeira totalmente focada no atendimento às pessoas com doenças raras e recebe pacientes de diversos lugares do Brasil e do mundo. Os atendimentos são ambulatoriais e acontecem tanto em parceria com a prefeitura quanto por demanda espontânea, a partir de cadastro e triagem. Sempre de graça.

Podem procurar a casa tanto pessoas já diagnosticadas quanto aquelas que tenham suspeita de doença rara, especialmente após passarem por vários especialistas sem chegar a um veredito. O acesso começa com o preenchimento de um formulário online, em que o paciente relata a própria história clínica e anexa um documento médico para triagem.

A geneticista Manuella Galvão foi residente na equipe que diagnosticou o Padre Marlon, e hoje é diretora médica da Casa de Saúde. O hospital já atendeu mais de 3 mil pessoas, com uma média entre 170 e 200 pacientes por mês, disse a geneticista.

“As pessoas com doenças raras são especiais, né? Do ponto de vista de que elas necessitam de um cuidado especial, especializado. E quando se tem um centro especializado, você acaba virando referência. Por mais que a gente não seja um ambiente hospitalar, de internação e etc, a gente vira um local de referência que as pessoas com doenças raras podem contar. A gente tem um acompanhamento multidisciplinar, completo, e que acolhe nas necessidades com igualdade e equidade, porque não basta ter igualdade, tem que ter equidade também. As duas coisas têm que andar juntas”, explica.

 Laboratório do projeto Genomas Raros, realizado em parceria do Einstein Hospital Israelita com o Ministério da Saúde – Foto: Egberto Nogueira/Ímãfoto

É justamente na busca pela equidade que entra o projeto Genomas Raros. A iniciativa nasceu em 2019, apoiada pelo Einstein Hospital Israelita em parceria com o Programa de Apoio ao Desenvolvimento Institucional do Sistema Único de Saúde (Proadi-SUS), e aposta no sequenciamento genético para pacientes com doenças raras e risco hereditário de câncer como ferramenta para facilitar o diagnóstico.

O projeto recebe exclusivamente pacientes do SUS, que precisam ser avaliados por médicos da rede pública e encaminhados formalmente para o programa. Após a indicação, é realizado o sequenciamento genético, exame de alta complexidade que nem sempre está disponível na rotina assistencial. Cerca de 10 mil pessoas já fizeram o sequenciamento molecular pelo projeto. Muitas delas confirmando ou descobrindo diagnósticos que levariam anos sem a tecnologia. 

A gerente médica do laboratório clínico e pesquisadora principal do Genoma Raros no Einstein, Tatiana Almeida, conta que um dos objetivos do projeto é testar a viabilidade desses testes, que têm custo elevado, dentro da realidade do SUS.

“Nosso objetivo é o diagnóstico, sem dúvida alguma, mas também entender o quanto esse diagnóstico diminui a jornada do paciente e coloca terapias mais efetivas”, disse a médica. 

“O outro cenário é já saber o diagnóstico clinicamente, mas conhecer a variação molecular para aconselhar a família ou mesmo para lançar mão de terapias gênicas. Isso diminui o uso de outros recursos diagnósticos. Então, em vez de mandar a pessoa para ressonância, ou fazer um monte de exames de sangue, faz o sequenciamento, reduz esse tempo, e esse uso de outros recursos diagnósticos.  Se a gente conseguir pegar no começo mesmo, e quando aparecer a primeira hipótese já fazer, vamos talvez conseguir um custo-efetividade maior”, explica.

O coordenador-geral de Ações Estratégicas em Pesquisa do Ministério da Saúde, Evandro Lupatini, reforça que, além da estratégia de diagnóstico, o sequenciamento ajuda a entender a realidade das doenças raras no Brasil.

Evandro Lupatini, coordenador-geral de Ações Estratégicas em Pesquisa do Ministério da Saúde – Foto: Ministério da Saúde/Divulgação

“Nossa população é única do ponto de vista de miscigenação. A gente tem uma série de misturas de etnias e isso faz com que a gente seja muito diverso, mas ainda somos um único povo. No momento em que a gente investiga a relação do processo saúde-doença, investiga o nosso DNA, aquilo está dando autonomia e trazendo inovações e descobertas que estão relacionadas só ao nosso povo. Quando a gente pega, por exemplo, bancos de dados genéticos de iniciativas já consolidadas fora do Brasil, esses bancos, eles são de populações muito homogêneas, populações do norte europeu ou da América do Norte. Não tem representação nossa ali, do ponto de vista estatístico e epidemiológico. Por isso é muito necessário que tenhamos nossas pesquisas com o nosso sequenciamento genético para desenvolver ou até aperfeiçoar elementos da política pública, e direcionar tratamentos para serem mais efetivos.”

Desde 2014, o Brasil conta com a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no Sistema Único de Saúde, que prevê a organização da rede de atendimento e a ampliação do diagnóstico.

A criação de centros especializados e o investimento em exames genéticos são apontados por especialistas como caminhos para reduzir o tempo até a confirmação da doença e garantir acompanhamento adequado.

No Dia Mundial das Doenças Raras, iniciativas como o Instituto Vidas Raras, a Casa de Saúde Nossa Senhora dos Raros e o projeto Genomas Raros reforçam a importância de ampliar o acesso à informação, ao diagnóstico e ao cuidado especializado.