Saúde
Doenças raras: conheça ações focadas em acolhimento e tecnologia
Saúde
O dia mais raro do calendário, 29 de fevereiro, também é lembrado como o Dia Mundial das Doenças Raras. Mesmo quando o ano não é bissexto, como este ano, a mobilização continua sendo lembrada no último dia do mês de fevereiro.
Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), as doenças raras são aquelas que afetam até 65 indivíduos a cada 100 mil pessoas, pouco mais de 1 em cada 2 mil. Estimativa do Ministério da Saúde aponta que cerca de 13 milhões de brasileiros convivem com alguma das quase 8 mil doenças raras já identificadas pelo mundo.
Os diagnósticos em geral são demorados e precisam de atenção especializada. Grande parte das doenças têm origem genética e a maioria não tem cura. Mas com o tratamento certo, a qualidade de vida melhora.
Padre Marlon Múcio na instituição que ajudou a fundar, a Casa de Saúde Nossa Senhora dos Raros – Foto: Casa de Saúde Nossa Senhora dos Raros/Arquivo
Foi por conhecer de perto essa realidade que o Padre Marlon Múcio decidiu fazer a diferença. Por anos, batalhou para descobrir o que significavam os sintomas que sentia desde a infância: surdez, fraqueza muscular, dificuldade para mastigar. Até que foi diagnosticado com Deficiência do Transportador de Riboflavina (RTD), condição genética que afeta a absorção da vitamina B2 pelas células.
Padre Marlon é um dos 15 brasileiros identificados com a síndrome; o mais velho com a doença entre os 350 pacientes no mundo inteiro. Ele não é somente raro, é ultrarraro. E abraçou a missão de ajudar outros como ele.
Em dezembro de 2023, o padre participou da fundação da Casa de Saúde Nossa Senhora dos Raros, em Taubaté, São Paulo. A proposta de criar um hospital exclusivo e gratuito para pessoas com doenças raras já era um sonho antigo do Instituto Vidas Raras. A concretização ganhou força depois que o próprio padre recebeu o diagnóstico, em consulta com geneticista indicada pelo instituto. É o que conta Rosely Cizotti, diretora de comunicação do Instituto Vidas Raras.
Rosely Cizotti, diretora de Comunicação do Instituto Vidas Raras – Foto: Casa de Saúde Nossa Senhora dos Raros
“Na primeira consulta ele teve o diagnóstico. Ele ficou tão grato e tão surpreso que disse ‘não podemos deixar outros raros passarem pelo que eu passei’. Ele ficou ainda mais comovido em saber que a trajetória que ele traçou era a mesma jornada de todos os outros pacientes com doenças raras. Ou seja, era muito comum ficar anos e anos e anos recebendo diagnósticos errôneos, sendo desacreditado, desvalorizado, até chegar num diagnóstico quando você já estava exausto de tudo”, lembra Rosely
A instituição filantrópica se apresenta como sendo a primeira totalmente focada no atendimento às pessoas com doenças raras e recebe pacientes de diversos lugares do Brasil e do mundo. Os atendimentos são ambulatoriais e acontecem tanto em parceria com a prefeitura quanto por demanda espontânea, a partir de cadastro e triagem. Sempre de graça.
Podem procurar a casa tanto pessoas já diagnosticadas quanto aquelas que tenham suspeita de doença rara, especialmente após passarem por vários especialistas sem chegar a um veredito. O acesso começa com o preenchimento de um formulário online, em que o paciente relata a própria história clínica e anexa um documento médico para triagem.
A geneticista Manuella Galvão foi residente na equipe que diagnosticou o Padre Marlon, e hoje é diretora médica da Casa de Saúde. O hospital já atendeu mais de 3 mil pessoas, com uma média entre 170 e 200 pacientes por mês, disse a geneticista.
“As pessoas com doenças raras são especiais, né? Do ponto de vista de que elas necessitam de um cuidado especial, especializado. E quando se tem um centro especializado, você acaba virando referência. Por mais que a gente não seja um ambiente hospitalar, de internação e etc, a gente vira um local de referência que as pessoas com doenças raras podem contar. A gente tem um acompanhamento multidisciplinar, completo, e que acolhe nas necessidades com igualdade e equidade, porque não basta ter igualdade, tem que ter equidade também. As duas coisas têm que andar juntas”, explica.
Laboratório do projeto Genomas Raros, realizado em parceria do Einstein Hospital Israelita com o Ministério da Saúde – Foto: Egberto Nogueira/Ímãfoto
É justamente na busca pela equidade que entra o projeto Genomas Raros. A iniciativa nasceu em 2019, apoiada pelo Einstein Hospital Israelita em parceria com o Programa de Apoio ao Desenvolvimento Institucional do Sistema Único de Saúde (Proadi-SUS), e aposta no sequenciamento genético para pacientes com doenças raras e risco hereditário de câncer como ferramenta para facilitar o diagnóstico.
O projeto recebe exclusivamente pacientes do SUS, que precisam ser avaliados por médicos da rede pública e encaminhados formalmente para o programa. Após a indicação, é realizado o sequenciamento genético, exame de alta complexidade que nem sempre está disponível na rotina assistencial. Cerca de 10 mil pessoas já fizeram o sequenciamento molecular pelo projeto. Muitas delas confirmando ou descobrindo diagnósticos que levariam anos sem a tecnologia.
A gerente médica do laboratório clínico e pesquisadora principal do Genoma Raros no Einstein, Tatiana Almeida, conta que um dos objetivos do projeto é testar a viabilidade desses testes, que têm custo elevado, dentro da realidade do SUS.
“Nosso objetivo é o diagnóstico, sem dúvida alguma, mas também entender o quanto esse diagnóstico diminui a jornada do paciente e coloca terapias mais efetivas”, disse a médica.
“O outro cenário é já saber o diagnóstico clinicamente, mas conhecer a variação molecular para aconselhar a família ou mesmo para lançar mão de terapias gênicas. Isso diminui o uso de outros recursos diagnósticos. Então, em vez de mandar a pessoa para ressonância, ou fazer um monte de exames de sangue, faz o sequenciamento, reduz esse tempo, e esse uso de outros recursos diagnósticos. Se a gente conseguir pegar no começo mesmo, e quando aparecer a primeira hipótese já fazer, vamos talvez conseguir um custo-efetividade maior”, explica.
O coordenador-geral de Ações Estratégicas em Pesquisa do Ministério da Saúde, Evandro Lupatini, reforça que, além da estratégia de diagnóstico, o sequenciamento ajuda a entender a realidade das doenças raras no Brasil.
Evandro Lupatini, coordenador-geral de Ações Estratégicas em Pesquisa do Ministério da Saúde – Foto: Ministério da Saúde/Divulgação
“Nossa população é única do ponto de vista de miscigenação. A gente tem uma série de misturas de etnias e isso faz com que a gente seja muito diverso, mas ainda somos um único povo. No momento em que a gente investiga a relação do processo saúde-doença, investiga o nosso DNA, aquilo está dando autonomia e trazendo inovações e descobertas que estão relacionadas só ao nosso povo. Quando a gente pega, por exemplo, bancos de dados genéticos de iniciativas já consolidadas fora do Brasil, esses bancos, eles são de populações muito homogêneas, populações do norte europeu ou da América do Norte. Não tem representação nossa ali, do ponto de vista estatístico e epidemiológico. Por isso é muito necessário que tenhamos nossas pesquisas com o nosso sequenciamento genético para desenvolver ou até aperfeiçoar elementos da política pública, e direcionar tratamentos para serem mais efetivos.”
Desde 2014, o Brasil conta com a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no Sistema Único de Saúde, que prevê a organização da rede de atendimento e a ampliação do diagnóstico.
A criação de centros especializados e o investimento em exames genéticos são apontados por especialistas como caminhos para reduzir o tempo até a confirmação da doença e garantir acompanhamento adequado.
No Dia Mundial das Doenças Raras, iniciativas como o Instituto Vidas Raras, a Casa de Saúde Nossa Senhora dos Raros e o projeto Genomas Raros reforçam a importância de ampliar o acesso à informação, ao diagnóstico e ao cuidado especializado.
Saúde
Canetas emagrecedoras podem reforçar “economia moral da magreza”
A popularização dos medicamentos subcutâneos para o tratamento da obesidade, mais conhecidos como canetas emagrecedoras, tem sido acompanhada de intensos debates. Apesar de produzirem efeitos expressivos e de terem conquistado o endosso de diversas sociedades médicas, esses remédios também têm sido usados sem acompanhamento profissional, ou por pessoas que não apresentam obesidade.
Para a professora das faculdades de Saúde Pública e de Medicina Universidade de São Paulo (USP), Fernanda Scagluiza, o apelo das canetas nasce da “economia moral da magreza”.
Ela foi uma das entrevistadas do episódio O boom das canetas emagrecedoras, exibido pelo programa Caminhos da Reportagem, da TV Brasil, na última segunda-feira (27).
Confira a entrevista para o Caminhos da Reportagem
Caminhos da Reportagem: O que é a economia moral da magreza? Como ela se reflete em violência contra as pessoas gordas?
Fernanda Scagluiza: A economia moral significa que se atribuem significados diferentes a determinados corpos. Então, um corpo magro, um corpo sarado é visto como virtuoso, de uma pessoa que se esforçou para chegar até lá, que tem um grande controle e, com essas ferramentas, ela conseguiu aquele corpo.
Enquanto que, socialmente, um corpo gordo é visto como o de alguém preguiçoso, relaxado, que não tem força de vontade, não tem disciplina e outros estereótipos também muito perigosos, como falta de competência, falta de higiene, que não têm nada a ver com a realidade das pessoas.
E aí é como se as pessoas, quando entram no jogo social, tivessem uma quantidade de fichas diferentes no bolso. A pessoa que tem um corpo sarado, um corpo magro, está com muitas fichas. Então, ela tem relações sociais melhores no trabalho, na educação, nas relações amorosas. As coisas ocorrem com privilégios, enquanto, para as pessoas gordas, é o contrário. Sempre que você tem privilégio de um lado, você tem perda de direitos e opressão do outro.
Caminhos da Reportagem: De onde vêm esses padrões?
Fernanda Scagluiza: Padrões de beleza geralmente existem desde muito tempo, e vão mudando conforme o período histórico. Mas o que eu acho mais interessante a gente pensar é que sempre que existir um padrão, a gente vai ter algo que é impeditivo à diversidade.
Se você olhar um lugar cheio de gente, você vai ver muita gente diversa. Então, se eu colocar um padrão, ou de extrema magreza, como está voltando agora, ou de uma magreza “saudável”, ou super musculoso, isso sempre vai deixar muita gente de fora.
E o objetivo é esse, deixar gente de fora para alimentar uma indústria que vai tentar vender soluções para isso.
Caminhos da Reportagem: Podemos dizer que, hoje, nunca se é magro o suficiente?
Fernanda Scagluiza: Eu acredito que sim. Eu costumo dizer que toda gordura será castigada. É claro que as pessoas que têm um peso mais alto, que têm um corpo de fato maior, estão dentro de um sistema de violência, uma estrutura que a gente chama de gordofobia.
Esse sistema vai fazer de tudo para que essa pessoa fique de fora da sociedade, para que se enraize dentro dela a humilhação, a opressão e a falta de dignidade.
Então, essa pessoa certamente é a mais prejudicada. Mas mesmo as pessoas que não são gordas sofrem a pressão estética pela magreza. E isso pode ser mais ou menos intenso dependendo do lugar, do gênero, da classe social. De maneira geral, mulheres são mais atingidas, mas as pesquisas não são refinadas o suficiente, por exemplo, para gente entender diferenças entre mulheres cis, trans e travestis.
Mas hoje o que a gente está vendo é que qualquer gordurinha é um problema e é um motivo para você adquirir uma solução, que agora se vende como uma magreza farmacológica.
Caminhos da Reportagem: Você acha que a gente estava começando a se desvencilhar da cultura da magreza extrema e que isso agora voltou forte com as canetas emagrecedoras?
Fernanda Scagluiza: Eu acho que sim. Mas eu acho que a gente não pode ser ingênuo. Acho que, a partir dos anos 2010, a gente começou a ter alguma mudança, com o movimento de positividade corporal, tentando passar a ideia de que a diversidade era importante. Mas por que eu falo que a gente não pode ser ingênuo? Esses espaços, na moda, por exemplo, foram conquistados muito a contragosto, e eles cederam uma cota para mulheres com um corpo um pouco maior, mas elas ainda tinham um formato de ampulheta, sem uma dobra de barriga, nada disso.
Agora, eu tenho uma impressão de que eles estão muito felizes, porque podem se livrar disso e voltar ao padrão da magreza extrema. Eu li outro dia uma reportagem dizendo que modelos de passarela, que normalmente já são supermagras, o que eles chamam de tamanho zero, chegam para os desfiles de moda e as roupas têm que ser ajustadas, porque até as roupas tamanho zero estão muito largas nelas.
Isso é um cenário muito perigoso, especialmente para crianças e adolescentes, que são muito influenciáveis. Mas eu não acho que a gente estava no paraíso antes.
Caminhos da Reportagem: De que forma essa febre das canetas emagrecedoras tem afetado as conquistas das mulheres?
Fernanda Scagluiza: A gente está vivendo uma época temerosa como mulheres. Eu nunca senti tanto medo, e eu sou uma mulher privilegiada.
A gente vive num país que é campeão em feminicídio, a gente é atravessada não só pelo machismo, mas pelo cis-hétero patriarcado o tempo todo. E tem um movimento muito conservador na política e na sociedade, com essas coisas de redpill e de tradwife, que seriam as esposas tradicionais.
E o que nós, mulheres, estamos fazendo? Nos preocupando com o tamanho das nossas barrigas, que a roupa que a gente queria usar não serve. Sempre se diz que fazer dieta é o maior sedativo político para as mulheres. E esse cenário todo de busca pela magreza extrema, com as canetas, é muito conveniente para esse movimento agressivo, violento, retrógrado. A gente fica voltada para isso e não para a luta que a gente precisa ter.
Caminhos da Reportagem: Você tem dito que estamos vivendo a medicalização do corpo saudável por padrões estéticos. Poderia falar sobre isso? Quais os efeitos na saúde mental dessa medicalização?
Fernanda Scagluiza: Medicalização é o seguinte: é quando uma coisa que é da esfera social passa a se tornar algo médico. Então, a alimentação é um fenômeno sociocultural desde sempre. A nutrição é uma ciência que existe há pouquíssimo tempo, mas as pessoas sempre comeram e sempre desenvolveram rituais em torno da comida.
E a gente passou a viver um tempo em que a comida deixou de ser isso e passou a ser remédio. Você vê as pessoas falando, por exemplo, “vou comer proteína”. Não, gente! Ninguém come proteína. Proteína é um nutriente. Você come um alimento que vai ter proteína ali dentro. Mas as pessoas estão enxergando dessa forma. Como se comida não existisse. E quando a gente entra na onda das canetas emagrecedoras, isso aumenta ainda mais.
Em um estudo que a gente está submetendo para uma revista, a gente encontrou o seguinte: as mulheres que já tinham usado as canetas, elas usavam o termo “vacina contra fome”.
Então, a caneta fazia com que a fome se tornasse uma coisa opcional. Imagina, a fome, que está no nosso processo evolutivo desde sempre. Quais são os comportamentos que a gente vê a partir disso? Algumas pessoas passam a pensar assim: “eu não vou comer, mas eu preciso bater a meta de proteína, eu preciso beber água e eu preciso comer fibra, porque senão meu intestino não vai funcionar”. E isso é totalmente medicalizado.
Outro padrão que a gente encontrou é de algumas pessoas restringindo a alimentação o máximo possível. Por exemplo, se elas tinham um efeito colateral de náusea, ou vômito, elas meio que usavam esse efeito colateral para não comer. E aí eu lembro de uma frase em particular: “Foi esse o jeito que eu achei de fechar a boca num nível radical para conseguir emagrecer”.
Isso é perigosíssimo para a saúde das pessoas e é perigosíssimo para a nossa vida em sociedade. Como ficam todos esses rituais? Como fica o aspecto simbólico da alimentação?
A alimentação saudável é um direito humano, só isso já devia ser suficiente. A alimentação saudável está relacionada com o jeito que a gente pensa, que a gente vive a vida, com a vitalidade do nosso corpo e com a proteção contra uma série de doenças. Então, muitas coisas podem acabar se perdendo nesse processo.
Assista ao programa completo no YouTube da TV Brasil
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